Existe un grupo de enfermedades heredadas genéticalmente que resultan en un defecto en alguna enzima requerida para la síntesis o degradación del glucógeno. Esto resulta en a.- formación de un glucógeno con una estructura anormal o b.- la acumulación de grandes cantidades de glucógeno normal en tejidos específicos. Una enzima particular puede ser defectuosa en un solo tejido como el hígado o el defecto puede ser mas generalizado, afectando músculo, riñón, intestino y miocardio. La severidad de las enfermedades va desde fatal en la infancia hasta desordenes medianos que no afectan tan drásticamente la vida. A continuación se mencionan las enfermedades mas frecuentes relacionadas con la síntesis y degradación del glucógeno:

Enfermedad de Von Gierke (Tipo I): deficiencia en la glucógeno-6-fosfatasa. Sintomatología: afecta hígado, riñón e intestino. Presenta hipoglicemia severa en el ayuno. Acumulación de lípidos en el hígado, hepatomegalia. Hiperlactiacidemia e hiperuricemia. La estructura del glucógeno es normal, pero se acumula en cantidades significativamente mayores que las normales.

Enfermedad de Pompe (Tipo II): deficiencia en la alfa-glucógeno oxidasa lisosomal. Presenta concentraciones excesivas de glucógeno en vacuolas citoplásmias a anormales. Niveles de glucosa en sangre normales. Cardiomegalia severa. Usualmente ocurre una muerte temprana. Estructura del glucógeno normal.

Síndrome de McArdle (Tipo V): la afección es en el músculo esquelético, el metabolismo en el hígado es normal. Debilidad temporal, no hay salida de lactato al torrente sanguíneo durante ejercicio atenuante. Desarrollo mental normal. Mioglobinuria en edad adulta. Elevados niveles de glucógeno con estructura normal en el músculo.

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Última actualización: 01 de Octubre de 2003
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